Полная версия

Главная arrow Медицина arrow Валеология

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   СОДЕРЖАНИЕ   >>

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД

Процесс индивидуального развития организма от рождения до конца жизни (онтогенез) предопределяется той генной программой, которую он получил от родительских хромосом. Наследственным веществом является дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), содержащаяся в ядрах клетки. Открыта ДНК в 1869 г. швейцарским биологом Ф. Мишером в клеточных ядрах и первоначально была названа нуклеином (пискоБ — ядро).

В 1953 г. Джеймсом Уотсоном и Френсисом Криком была создана модель пространственной организации молекул ДНК. Согласно этой модели две цепочки ДНК соединены в спираль посредством водородных связей между азотистыми основаниями, причем соединение возможно лишь строго определенное: аденин (А) связывается с тимином (Т), а гуанин (Г) с цитозином (Ц).

Две нити ДНК хотя и различны, но строго комплементарны. При их разделении на каждой нити синтезируется из находящихся в клетке свободных нуклеотидов недостающая цепь, причем опять же комплементарная и дублирующая нуклеотидную последовательность бывшей парной цепи. Этот процесс репликации происходит всякий раз перед делением клетки: из удвоенного набора наследственного вещества после деления каждая дочерняя клетка получает полный его набор. Таким способом обеспечивается сохранение информации наследственности и одновременное ее самовоспроизведение.

Нуклеотидная последовательность ДНК кодирует первичную структуру белков в виде триплетов азотистых оснований: сочетание трех нуклеотидов является кодом определенной аминокислоты и называется кодоном, а участок ДНК, несущий информацию об отдельном белке, называется геном. Каждый ген — это фрагмент молекулы ДНК, содержащий сотни и тысячи пар оснований. Триплетный код из четырех видов оснований (аденин, гуанин, тимин, цитозин) может обеспечить 4 х 4 х 4 = 64 различных варианта. При том что аминокислот, используемых в белковых структурах, только 20, этого достаточно с избытком. Код ДНК не перекрывается: триплеты следуют друг за другом, и каждый кодирует определенную аминокислоту. В коде отсутствуют «запятые» — нет знаков, отделяющих один кодон от другого, зато имеются специальные участки, определяющие начало и конец определенного гена.

Структурный ген — наименьший отрезок ДНК, кодирующий полную аминокислотную последовательность какого-либо белка. В клетках высших организмов может содержаться до 5 х 105 структурных генов.

Первичная структура ДНК — это последовательность нуклеотидов, вторичная — это двойная спираль.

Если представить, что вся ДНК клетки вытянулась в одну линию, то длина ее составит 180 см. При таких размерах ДНК просто обязана иметь третичную и четвертичную структуру, чтобы уместиться в крошечном ядре. ДНК образует суперспираль, похожую на спирально закрученную веревочную лестницу. Эта суперспираль укладывается в виде петель в специальные тельца, которые называются хромосомами.

Размножение клеток (митоз) происходит путем последовательного деления исходной клетки на две дочерние. Это деление проходит в несколько этапов: сначала удвоение хромосом и исчезновение ядерной мембраны, затем удвоенные хромосомы разделяются на составляющие хроматиды и расходятся к противоположным концам клетки; в следующей фазе тело клетки перетягивается перемычкой с образованием двух дочерних клеток и каждая новая клетка содержит диплоидный (двойной) набор хромосом, идентичный набору родительской клетки. Так происходит рост и развитие организма.

В отличие от обычных клеток организма наследственный материал сосредоточивается в специальных половых клетках — гаметах, имеющих половинный (гаплоидный) набор хромосом. Это сперматозоиды и яйцеклетки. Наследственное вещество (ДНК) половых клеток — структура, в которой записана общая программа развития организма.

Совокупность всех генов организма составляет генотип, а совокупность признаков и свойств организма, возникающая в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой, — фенотип. Участок молекулы ДНК — ген — не следует обязательно считать неизбежным знатоком одного определенного признака. Набор генов яйцеклетки и сперматозоида (генотип) — это отнюдь не сумма готовых зачатков всех признаков будущего сложного организма, не полный заранее написанный «портрет», а только общая программа развития организма. Наследование признаков осуществляется на основе законов Менделя. Гены, полученные от отца и матери, у потомков не сливаются, а сохраняют свою индивидуальность. Если ребенок получил от каждого родителя по одинаковому гену, обусловливающему, например, голубой цвет глаз, такое состояние называется гомозиготным, а если от одного родителя получен ген голубых глаз, а от другого карих, то такое состояние называется гетерозиготным. Ген, эффект которого проявляется, называется доминантным, а подавляемый ген рецессивным. Гомозиготный организм по доминантному признаку обозначается формулой АА, по рецессивному — аа, а гетерозиготный — Аа. В каждой половой клетке оказывается только один из двух генов, обусловливающих определенный признак организма. При доминировании эффект рецессивного гена может проявиться только в том случае, когда у индивида он содержится в двойном наборе, т.е. когда один рецессивный ген получен от отца, другой от матери. Доминантный ген проявляется и в гомозиготном и гетерозиготном состоянии. Например, если один родитель имеет голубой цвет глаз (с генетической формулой АА), а второй — карий (аа), то потомство этих родителей будет голубоглазое в соответствии с законом доминирования (генетическая формула Аа). В свою очередь супруги — гетерозиготы Аа с голубыми глазами могут иметь в потомстве и кареглазых и голубоглазых детей, поскольку наряду с гетерозиготами Аа вновь образуются исходные АА и аа. В том случае, если признак контролируется не одним, а несколькими генами, между ними могут возникнуть разные типы взаимодействий. Непрерывно варьирующие количественные признаки, такие, как рост, масса тела, размеры органов, физиологические особенности, контролируются большим числом генов со слабым индивидуальным действием (полигены). К примеру, разнообразие оттенков окраски кожи человека зависит от различного количества генов (не менее 20), ответственных за этот признак у разных людей.

Изучение наследования генов и характера их действия у человека проводится с помощью генеалогического и близнецового методов генетического анализа.

Хромосомы половых клеток и их структурные элементы — гены, к сожалению, могут подвергаться вредным влияниям и, что особенно важно, в течение всей жизни будущих родителей. Так, девочка рождается на свет с уже сформировавшимся набором яйцеклеток, которые по мере созревания последовательно готовятся к оплодотворению и все, что происходит с девочкой, девушкой, женщиной в течение жизни до зачатия в той или иной мере сказывается на «качестве» хромосом и генов. Продолжительность жизни сперматозоида гораздо меньше, чем у яйцеклетки, но 3—6 месяцев их жизни часто бывает достаточно для возникновения нарушений в их генетическом аппарате.

Ответственность перед потомством, которую несут в течение всей своей жизни, предшествующей зачатию, будущие родители — огромна. Результат «поломки» в генном аппарате родителей ведет к возникновению наследственных заболеваний или к появлению наследственно обусловленной предрасположенности к ним.

 
<<   СОДЕРЖАНИЕ   >>